Индира Юнусова: «Гемофилия – не окончательный приговор. Люди могут жить и с этим диагнозом»

МАХАЧКАЛА, 10 марта – РИА «Дагестан». В республике сегодня насчитывается почти 70 детей с тяжелым наследственным недугом – гемофилией. Однако, благодаря достижениям медицины сегодня этот диагноз уже не звучит как приговор. Специалисты уверены в том, что при соблюдении рекомендаций, получении адекватной терапии и высокотехнологичной медпомощи (в том числе эндопротезирования), люди могут жить и развиваться.

О том какие в республике существуют возможности для оказания помощи гемофиликам корреспонденту информагентства рассказала детский гематолог и онколог Индира Магомедовна Юнусова.

Гемофилия что это и чем она опасна? 

Гемофилия – это болезнь крови, передающаяся по наследству. Причем ген, который отвечает за развитие гемофилии, сцеплен с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по женской линии, а больные гемофилией, как правило, - это мужчины. Основные симптомы гемофилии – это повышенная кровоточивость, появление различных гематом на теле, так называемая бытовая кровоточивость (например, при чистке зубов). Одно из наиболее тяжелых проявлений гемофилии - суставное кровотечение.

Существует два типа гемофилии: гемофилия типа А и гемофилия типа В. Гемофилия А встречается чаще; людям с гемофилией А не хватает фактора свертывания крови VIII (фактор 8). Людям с гемофилией В не хватает фактора свертывания крови IX (фактор 9).

Интересно, что случаи гемофилии встречались еще в древности: так, в манускриптах II века до н.э. были описаны случаи смерти мальчиков после процедуры обрезания из-за открывшегося и непрекращающегося кровотечения.

Из-за того, что гемофилия – это генетическая патология, к сожалению, в настоящий момент не существует лечения, которое может раз и навсегда устранить дефектный ген. Именно поэтому пациенты с этим диагнозом вынуждены научиться жить с этой болезнью и соблюдать ряд ограничений.

В каком возрасте чаще всего дебютирует это заболевание? На что следует обратить вниманиеродителям, чтобы заподозрить гемофилию? 

Ключевая особенность гемофилии – это склонность пациентов к потере крови, повышенная кровоточивость. Часто первые симптомы – непрекращающиеся кровотечения – появляются уже через несколько дней после рождения.

В ряде случаев гемофилия проявляется позже, в момент, когда ребенок начинает самостоятельно ходить и бегать. Родителям необходимо обращать внимание на то, есть ли склонность к гематомам и синякам после даже самых незначительных травм, например, легкого толчка или удара. Часто бывают и носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта при прорезывании зубов. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, а также в суставах. Подобные суставные кровотечения особенно опасны дальнейшим разрушением сустава и хрящей, и могут приводить к значительным ограничениям движения сустава.

Сколько таких детей в Республике Дагестан? Какие больницы и медучреждения в Республике Дагестан занимаются специализированной помощью таким больным?

Сегодня регистр Министерства здравоохранения Дагестана насчитывает 69 детей с гемофилией. Специализированная медицинская помощь детям с заболеванием крови организована и оказывается только в Детской республиканской клинической больнице (ДРКБ), в отделении онкологии/гематологии и химиотерапии. Всех детей с подозрением на гемофилию или любое другое заболевание крови необходимо по схеме маршрутизации направлять к нам, в ДРКБ. В первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и другим специалистам. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим врачам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Насколько важно непрерывное лечение препаратами, которое стабилизирует состояние пациента? 

Гемофилия – неизлечимая болезнь, которая требует необходимой терапии, а также накладывает определенные ограничения на жизнь человека. Но тем не менее, благодаря достижениям современной медицины у пациента есть возможность оставаться достаточно активными. Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Терапия заболевания преследует следующие цели: предотвращение развития кровотечений; минимизация их последствий; профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

Каковы возможности терапии гемофилии в Дагестане? Какие опции терапии доступны в республике?

С 2010 дети, страдающие гемофилией, получают терапию за счет централизованных закупок из средств Федерального бюджета, по программе «7 нозологий» (Распоряжение Правительства РФ от 30.12.2014г № 2782-р Приложение 3). Минздрав проводит аукционы по закупке препаратов согласно утвержденной заявке, после чего препараты поставляются в республику. Пациент получает конкретный препарат по рецепту в аптеке по месту регистрации. Все пациенты обеспечены препаратами для проведения профилактического амбулаторного лечения. 

Сегодня в каждом конкретном случае лечащий врач имеет возможность выбирать между доступными опциями терапии сообразно эффективности для пациента. При этом важны разные виды терапии: как те, которые проверены годами клинической практики, так и появившиеся относительно недавно. Многие руководствуются соображениями безопасности и предпочитают оставаться на текущей терапии, на которую сам пациент отвечает хорошо и также хорошо переносит.

При необходимости ребенок госпитализируется в специализированный стационар для оказания экстренной и неотложной помощи для проведения оперативных вмешательств.  При необходимости в высокотехнологичном лечении (ВМП), например, эндопротезировании, ребенок направляется в Федеральный центр по квоте.